Tumore della tiroide: lo studio su 4.700 pazienti e la genetica nella prognosi

Uno studio internazionale pubblicato su The Lancet Oncology su 4.700 pazienti dimostra che il profilo genetico migliora la previsione del rischio di mortalità nel carcinoma papillare della tiroide.

I ricercatori hanno coinvolto pazienti provenienti da 10 Paesi, inclusi gruppi europei, asiatici e americani, e hanno confrontato l’analisi genetica con le valutazioni cliniche tradizionali per stimare l’andamento della malattia.

Studio internazionale su 4.700 pazienti e 10 Paesi

I ricercatori hanno analizzato oltre 4.700 pazienti arruolati in dieci Paesi, con rappresentanza europea, asiatica e americana. Lo studio è stato pubblicato su The Lancet Oncology, rivista che ospita i risultati. L’ampiezza della coorte ha permesso di confrontare dati genetici e clinici su scala internazionale. I firmatari includono specialisti di centri di riferimento per la patologia tiroidea.

Ruolo delle mutazioni BRAF e TERT nella prognosi

I ricercatori hanno valutato due alterazioni genetiche specifiche: le mutazioni dei geni BRAF e TERT. La presenza di singole alterazioni è risultata associata a forme più aggressive di carcinoma papillare della tiroide. I pazienti portatori di entrambe le alterazioni mostrano un rischio di evoluzione clinica peggiore anche quando, in base ai criteri clinici iniziali, il tumore era classificato come a basso rischio. Questo indica che le sole informazioni cliniche possono non essere sufficienti a descrivere il comportamento biologico del tumore.

Implicazioni cliniche per centri di riferimento

Secondo gli autori, integrare l’analisi genetica con la valutazione clinica aiuta a personalizzare le cure e le strategie di follow up. Carla Colombo, dell’Unità di Endocrinologia e Centro Tiroide di Auxologico e docente presso il Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università Statale di Milano, è fra i firmatari dello studio e ha spiegato che “le sole informazioni cliniche non sono sufficienti” e che l’analisi genetica è fondamentale per prevedere il potenziale andamento della malattia. Lo studio sottolinea che i test genetici devono essere eseguiti esclusivamente nei centri di riferimento per questa patologia.

Sul piano pratico, i risultati possono aiutare gli specialisti a evitare trattamenti eccessivi nei pazienti con tumori biologicamente meno aggressivi, a scegliere terapie più adeguate per i casi ad alto rischio e a individuare precocemente pazienti che necessitano di monitoraggi più attenti nel tempo. Le ricadute riguardano quindi la medicina personalizzata, con il paziente al centro delle scelte terapeutiche.

Nel testo originale compaiono inoltre brevi segnalazioni su altri sviluppi: è citata l’identificazione di una nuova possibile terapia per il carcinoma anaplastico della tiroide, la nascita dello spin-off CheckMab collegato a Università Statale, INGM e Principia SGR, e un approccio derivato dallo studio dei danni solari per il trattamento dei tumori.

Contatti citati nello studio: Carla Colombo, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, email CARLA.COLOMBO@UNIMI.IT e c.colombo@auxologico.it.