La più recente estensione dei dati sintetici dall’Oncoematologia all’Epatologia e alla Reumatologia non promette pazienti reali ma cambia come la Ricerca clinica può lavorare

Humanitas, attiva dal 2021 nello sviluppo di dati sintetici per la Ricerca clinica, ha esteso l’applicazione dall’Oncoematologia alla Gastroenterologia, all’Epatologia e alla Reumatologia. I dati sintetici sono generati da algoritmi di intelligenza artificiale che replicano le caratteristiche statistiche e biologiche dei dati reali senza contenere informazioni riconducibili a singoli pazienti. L’obiettivo dichiarato è supportare la Ricerca clinica e accelerare la medicina personalizzata garantendo la tutela della privacy.

Nel 2023 è stato fondato lo spin-off Train per sviluppare dati sintetici, digital twin e soluzioni gestionali, integrato nell’ecosistema di Humanitas tramite l’Humanitas AI Center, primo centro integrato di ricerca sull’intelligenza artificiale in un IRCCS italiano. Train ha creato una piattaforma per generare dataset sintetici mantenendo i dati reali all’interno dell’infrastruttura ospedaliera per controllo e sicurezza. La piattaforma integra SAFE, ovvero Synthetic vAlidation FramEwork, che valuta fedeltà statistica, utilità clinica e protezione della privacy dei dati prodotti, offrendo dashboard interattive e report dedicati, come spiegato da Saverio D’Amico, CEO di Train.

Presentazioni all’EASL di Barcellona

All’EASL di Barcellona Humanitas ha presentato due studi su malattie rare del fegato: epatite delta e colangite biliare primitiva. L’epatite delta è descritta dal prof. Alessio Aghemo come una malattia causata da una rara infezione virale con rapida evoluzione in cirrosi e un elevato rischio di tumore del fegato; attualmente esiste un unico trattamento commerciale che richiede iniezioni sottocutanee quotidiane, mentre nuovi trattamenti sono in sperimentazione. Per l’epatite delta Humanitas ha creato una coorte sintetica che, secondo il gruppo, “performa allo stesso modo della coorte di pazienti reali”, permettendo di valutare efficacia dei farmaci in diversi sottogruppi di pazienti.

La colangite biliare primitiva è stata descritta dalla prof.ssa Ana Lleo de Nalda come una malattia che evolve lentamente e causa danno irreversibile; esistono due farmaci disponibili grazie a un’approvazione condizionale in attesa della conferma tramite studi di Fase 4. Humanitas segnala la difficoltà di arruolare pazienti per questi trial, di ottenere rappresentanza di sottogruppi etnici e di genere e di mantenere un braccio placebo quando il farmaco è già in commercio. Anche per la colangite biliare primitiva la coorte sintetica ha “performato come quella reale” e viene proposta come strumento per aumentare la numerosità dei bracci placebo con dati sintetici.

Risultati pubblicati su Journal of Clinical Oncology 2023-2026

In ambito oncoematologico Humanitas ha partecipato al progetto europeo GenoMed4All nel 2021, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito di Horizon 2020, con l’obiettivo di sviluppare piattaforme per condivisione e analisi di dati genomici e clinici nelle malattie ematologiche. Successivamente è stato avviato SYNTHEMA, progetto europeo coordinato da Humanitas dedicato a tecnologie AI per dati sintetici e “patient avatar” nelle malattie ematologiche rare, anch’esso finanziato nell’ambito di Horizon 2020. Queste collaborazioni internazionali hanno contribuito alla maturazione delle tecnologie descritte dal team coordinato dal prof. Matteo Della Porta, responsabile Leucemie all’IRCCS Istituto Clinico Humanitas.

Nel 2023 il Journal of Clinical Oncology ha pubblicato uno studio che mostra la solidità prognostica dello “score molecolare IPSS-M”, strumento per prevedere il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita nei pazienti con sindromi mielodisplastiche; lo score si concentra in particolare su 31 geni. Nel 2024, sempre su JCO, è stato presentato un nuovo strumento per determinare il momento più opportuno per il trapianto di cellule staminali nei pazienti con sindromi mielodisplastiche, basato sul profilo genetico della malattia e del paziente. Nel 2026 sono stati pubblicati su JCO i risultati di uno studio internazionale ideato e coordinato da Humanitas volto a migliorare la gestione della leucemia mielomonocitica cronica (CMML); lo studio integra informazioni molecolari, parametri clinici e modelli computazionali avanzati per stimare l’evoluzione della malattia e supportare decisioni terapeutiche personalizzate.

Victor Savevski, Direttore dell’Humanitas AI Center, sottolinea che “l’AI ha valore quando trasforma dati sicuri e validati in nuova conoscenza scientifica e in strumenti concreti per accelerare la Ricerca clinica a beneficio dei pazienti”. Il gruppo rende disponibile la piattaforma per la creazione di dati sintetici a tutti i ricercatori interessati, con l’intento di favorire collaborazione e riproducibilità.

L’accesso ai dati resta un ostacolo alla Ricerca clinica per tempi, risorse e vincoli normativi ed etici, specialmente nelle malattie rare e in popolazioni numericamente limitate. Humanitas ritiene che i dati sintetici possano supportare la progettazione degli studi clinici, simulare scenari di Ricerca, facilitare collaborazioni multicentriche e contribuire allo sviluppo di nuovi modelli di intelligenza artificiale per la medicina, come evidenziato dal prof. Matteo Della Porta. L’obiettivo dichiarato è fornire alla comunità scientifica strumenti affidabili, validati e trasparenti per ampliare le opportunità di Ricerca e accelerare la generazione di conoscenza, con ricadute sulla cura dei pazienti.