Il caso più complesso di malattia di Crohn sembrerebbe legato solo al microbiota intestinale, ma la verità arriva dopo: è l’interazione con fattori genetici e ambientali

Medico e documenti con diagrammi intestinali durante consulto clinico

In breve

  • La malattia di Crohn è un’infiammazione organica intestinale con rischio di ulcere, stenosi, fistole e ascessi.
  • La diagnosi si basa su sintomi, esami del sangue, calprotectina fecale, ileocolonscopia con biopsie e imaging quando necessario.
  • Terapie comprendono corticosteroidi, immunomodulatori, biologici (anti-TNF, vedolizumab, ustekinumab, anti-IL-23) e upadacitinib; l’alimentazione va personalizzata.

La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale che si sviluppa per interazione di fattori genetici, alterazioni della risposta immunitaria, microbiota intestinale e fattori ambientali come il fumo e aspetti dell’alimentazione.

L’infiammazione nella malattia di Crohn pu interessare l’intera parete intestinale e, se non controllata, pu provocare ulcere, stenosi, fistole o ascessi. Una diagnosi tempestiva consente di iniziare un trattamento adeguato, controllare l’infiammazione e ridurre il rischio di progressione del danno intestinale. Le informazioni sono fornite dal professor Alessandro Armuzzi, Responsabile dell’Unità Operativa di Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.

Differenze tra Malattia di Crohn e sindrome dell’intestino irritabile

La malattia di Crohn e la sindrome dell’intestino irritabile possono condividere sintomi come dolore addominale, alterazioni dell’alvo e gonfiore. Nella malattia di Crohn è presente un’infiammazione organica e lesioni della mucosa che possono evolvere in complicanze strutturali. La sindrome dell’intestino irritabile è un disturbo dell’interazione intestino-cervello e non presenta le lesioni infiammatorie tipiche della malattia di Crohn.

Segni e sintomi che aumentano il sospetto di una malattia infiammatoria intestinale sono: diarrea persistente, soprattutto notturna; sangue nelle feci; febbre o febbricola; perdita di peso non intenzionale; anemia; aumento degli indici di infiammazione; fistole o ascessi perianali. La presenza di questi elementi non implica automaticamente la malattia di Crohn, ma richiede un approfondimento specialistico. Alcuni pazienti con malattia infiammatoria intestinale controllata possono avere anche sintomi funzionali sovrapposti alla sindrome dell’intestino irritabile, perci è importante distinguere i sintomi dovuti all’infiammazione da quelli non infiammatori.

Esami diagnostici: calprotectina fecale e ileocolonscopia

La diagnosi integra sintomi, esami di laboratorio, esami delle feci, endoscopia e, se necessario, tecniche di imaging. Tra gli accertamenti più utilizzati ci sono gli esami del sangue per valutare segnali di infiammazione, anemia o carenze, e la calprotectina fecale, un biomarcatore non invasivo particolarmente utile per identificare la presenza di infiammazione intestinale. L’ileocolonscopia con biopsie è fondamentale quando vi è sospetto di malattia infiammatoria cronica intestinale.

Per valutare la parete intestinale, l’estensione della malattia e possibili complicanze si impiegano l’ecografia intestinale e l’entero-risonanza magnetica quando indicate. Non tutti i pazienti con sintomi intestinali necessitano degli stessi esami: il percorso diagnostico viene stabilito dal medico in base a sintomi, età, storia clinica e alla presenza di segnali di allarme. Nella sindrome dell’intestino irritabile questi accertamenti non mostrano le lesioni infiammatorie caratteristiche della malattia di Crohn.

Terapie disponibili: biologici e upadacitinib

L’obiettivo della terapia per la malattia di Crohn è controllare i sintomi, spegnere l’infiammazione e prevenire la progressione del danno intestinale. Le opzioni terapeutiche vengono scelte in modo personalizzato in funzione della gravità, della localizzazione della malattia, della presenza di complicanze e delle caratteristiche del singolo paziente. Tra le terapie citate vi sono corticosteroidi, usati per periodi limitati in fasi determinate della malattia, e immunomodulatori in pazienti selezionati.

Tra i farmaci biologici si elencano gli anti-TNF come infliximab e adalimumab, vedolizumab che agisce sul traffico dei linfociti verso l’intestino, ustekinumab diretto contro le interleuchine 12 e 23, e gli anticorpi contro l’interleuchina 23: guselkumab, mirikizumab e risankizumab. Tra le piccole molecole è citato upadacitinib, un inibitore selettivo di JAK somministrato per via orale.

Le terapie avanzate agiscono su meccanismi specifici dell’infiammazione e hanno ampliato le possibilità di trattamento. La strategia terapeutica è sempre più impostata secondo l’approccio treat-to-target: oltre al miglioramento dei sintomi, vengono valutati periodicamente biomarcatori, endoscopia e/o imaging per verificare che l’infiammazione sia effettivamente sotto controllo.

Ruolo dell’alimentazione: nutrizione enterale e CDED

L’alimentazione pu avere un ruolo nella gestione della malattia di Crohn e in alcuni pazienti si utilizzano strategie nutrizionali specifiche. Tra le strategie menzionate vi sono la nutrizione enterale esclusiva e, in casi selezionati, la Crohn’s Disease Exclusion Diet, indicata insieme a nutrizione enterale parziale. Non esiste una dieta valida per tutti i pazienti con malattia di Crohn: l’alimentazione deve essere personalizzata in funzione dell’attività e della localizzazione della malattia, dello stato nutrizionale e della presenza di stenosi o precedenti interventi chirurgici.

Le diete restrittive intraprese autonomamente non sono raccomandate. Quando la dieta viene usata con finalità terapeutiche, è opportuno che sia impostata nell’ambito di un percorso specialistico.

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