Questo 28 febbraio, Giornata mondiale delle Malattie Rare, mette a fuoco dati chiave come circa 300 milioni globali e la stima della Commissione Europea in Europa

In breve

  • Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare; 300 milioni di persone ne sono affette e solo il 5% ha una cura.
  • Area Science Park sviluppa un assistente virtuale AI nel progetto MIRA, in collaborazione con LADE, ASUFC e Aindo.
  • Il MUR ha finanziato con 21 milioni di euro il progetto INGenIO, coordinato da Area Science Park, per infrastrutture multi-omics e AI.

Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare e oggi circa 300 milioni di persone convivono con una malattia rara nel mondo, delle quali solo il 5% ha una cura disponibile.

La Commissione Europea stima in Europa tra 27 e 36 milioni i pazienti affetti da malattie rare, oltre 2 milioni dei quali si trovano in Italia, e nel 70% dei casi la patologia si manifesta durante l’infanzia.

Progetto MIRA e assistente virtuale in test

Area Science Park partecipa al progetto MIRA, finanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia, attraverso il Laboratorio di Data Engineering, abbreviato LADE.

Il laboratorio LADE sta sviluppando un assistente virtuale basato su tecnologie di intelligenza artificiale per migliorare i tempi di diagnosi delle malattie rare.

L’assistente virtuale è in fase di test con l’Azienda Sanitaria del Friuli Centrale, indicata come ASUFC, che è il lead partner del progetto.

La collaborazione prevede il coinvolgimento dell’azienda Aindo, insediata in Area Science Park e specializzata nell’uso di dati sintetici per garantire privacy e affidabilità.

Finanziamento MUR, 21 milioni di euro per INGenIO

Il Ministero dell’Università e della Ricerca, MUR, ha erogato un finanziamento di 21 milioni di euro per il progetto INGenIO.

INGenIO è l’acronimo di Infrastruttura Digitale Next-Gen per lo Studio delle Patologie Rare: Identificazione di Target Guidata da Multi-Omics & A. I. per la Precision Drug Discovery & Delivery, e risulta coordinato da Area Science Park.

Il progetto mira a creare un’infrastruttura integrata, interoperabile e distribuita per la diagnosi, la comprensione molecolare e l’individuazione di terapie personalizzate per le malattie rare.

INGenIO vuole mettere a sistema competenze e strumentazioni specializzate sul territorio nazionale coprendo l’intera filiera, dallo studio delle patologie alla modellistica computazionale fino alla sintesi di nuovi candidati farmaci.

Infrastrutture esistenti: PRP@CERIC e data center ORFEO

L’impegno di Area Science Park si colloca in continuità con infrastrutture già sviluppate dall’ente, tra cui PRP@CERIC, la Pathogen Readiness Platform per l’upgrade di CERIC-ERIC dedicata allo studio di agenti patogeni.

Il data center ORFEO è indicato come il cuore digitale delle attività di ricerca di Area Science Park e supporta progetti avanzati di intelligenza artificiale, scienza dei materiali, biologia computazionale e genomica.

Le esperienze pregresse nell’implementazione di infrastrutture per le scienze della vita sono presentate come base per il rafforzamento delle attività dedicate alle malattie rare.

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