Una firma genetica di 38 geni collega obesità, diabete e cancro alla mammella

Lo studio pubblicato su Npj Systems and Biology Applications dal Centro per la Complessità e dei Biosistemi dell’Università Statale identifica una firma genetica di 38 geni.

I ricercatori guidati da Prof.ssa Caterina La Porta hanno applicato un metodo combinato per ridurre il rumore dei Big Data e analizzare l’espressione genica negli adipociti, confrontando soggetti obesi e non obesi.

Npj Systems and Biology Applications, pubblicazione dello studio

La pubblicazione è apparsa sulla rivista Npj Systems and Biology Applications, che ospita lo studio del team del Centro della Complessità e dei Biosistemi (CC&B) dell’Università Statale. Il comunicato stampa riporta il ruolo di Prof.ssa Caterina La Porta, docente di Patologia generale, quale coordinatrice del lavoro. La stima dell’importanza dello studio è collegata alla capacità del metodo di ridurre il batch effect, il rumore di fondo che complica l’analisi di migliaia di geni in individui diversi.

38 geni differenzialmente espressi negli adipociti

Il team ha identificato una lista di 38 geni espressi differentemente negli adipociti di soggetti obesi rispetto a quelli non obesi. I 38 geni sono associati prevalentemente a processi di infiammazione e risposta immunitaria. La deregolazione di questi geni è inoltre collegata a complicazioni note dell’obesità, specificamente al diabete di tipo 2 e all’infertilità.

Metodi: decomposizione ai valori singolari e analisi di pathway

Per superare la variabilità tra pazienti e i limiti dei modelli in vitro, il gruppo ha combinato due tecniche: la decomposizione ai valori singolari e l’analisi di deregolazione dei pathway. L’uso di questi metodi ha permesso di filtrare e ridurre il rumore, mitigando il batch effect. Il comunicato sottolinea che questa strategia di analisi può essere impiegata per altre patologie, sfruttando i grandi archivi di dati presenti nella letteratura biomedica.

Associazione tra obesità e cancro alla mammella

Lo studio segnala che i 38 geni individuati sono deregolati in maniera simile nel caso di cancro alla mammella, confermando a livello di espressione genica l’associazione clinica ed epidemiologica già nota tra obesità e tumore mammario. Il comunicato afferma che la firma genetica sembra caratterizzare specificamente la condizione di obesità, indipendentemente dal sesso del soggetto. Questa corrispondenza molecolare rafforza il legame tra obesità, diabete di tipo 2 e cancro alla mammella.

Dichiarazione della coordinatrice, citazione verbatim

La Prof.ssa La Porta commenta: “La forza del nostro lavoro deriva dall’uso di metodi di filtraggio e riduzione del rumore particolarmente appropriati, grazie ai quali siamo riusciti a mitigare il batch effect.”. Nel comunicato la docente aggiunge che la strategia può essere usata per altre patologie e che il gruppo è “riuscito a identificare una lista di geni caratteristici dell’obesità, che sono anche associati al diabete di tipo 2 e al cancro alla mammella.”. La Porta conclude la citazione confrontando il grado di precisione ottenuto con quello usato per identificare il Bosone di Higgs.

Contatti e riferimenti istituzionali

Il comunicato indica come riferimento istituzionale l’Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Scienze e Politiche ambientali e il Centro per Complessità e dei Biosistemi, con contatti telefonici: 02 503 14927 e 02 503 14928. L’indirizzo email della Prof.ssa La Porta è caterina.laporta@unimi.it.

L’Ufficio Stampa indicato è composto da Anna Cavagna e Glenda Mereghetti, con telefoni 02 503 12983 e 02 503 12025 e l’email ufficiostampa@unimi.it. Il comunicato allegato si intitola “La firma genetica che accomuna obesità diabete e cancro alla mammella – comunicato stampa.pdf”.