In breve
- Lo studio DECODE ha analizzato 29 variabili in 295 pazienti con MPGN.
- L'analisi ha identificato cinque cluster con meccanismi biologici e prognosi diversi.
- È in sviluppo un'app per assegnare nuovi pazienti al cluster più appropriato.
Il 28 febbraio a Bergamo l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri ha presentato i risultati dello studio DECODE sulla glomerulonefrite membranoproliferativa primaria, nota come MPGN, una rara malattia renale autoimmune che aumenta il rischio di insufficienza renale cronica soprattutto nei giovani.
I ricercatori hanno analizzato in modo sistematico 29 variabili cliniche, istologiche, genetiche e biochimiche in una coorte di 295 pazienti selezionati dal Registro italiano della forma primaria di MPGN, coordinato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Dacc del Mario Negri.
Cinque profili identificati nello studio DECODE
Dall’analisi dei 29 parametri è emersa una nuova mappa della malattia: i pazienti si raggruppano in cinque cluster distinti, ciascuno caratterizzato da specifici meccanismi biologici e da una diversa evoluzione clinica. I cinque gruppi spiegano perché pazienti con la stessa diagnosi presentano evoluzioni e risposte terapeutiche molto differenti. Lo studio è stato pubblicato su Kidney International con DOI 10.1016/j. kint.2025.08.035.
Per rendere la classificazione utilizzabile nella pratica clinica, è in fase di sviluppo un’applicazione interattiva che permetterà ai medici di inserire dati genetici, clinici e di laboratorio di un nuovo paziente e di confrontarne il profilo con i 295 casi della coorte, assegnando il paziente al cluster più appropriato. Questa applicazione è pensata come strumento di supporto per orientare la scelta terapeutica e stimare il rischio di recidiva dopo il trapianto.
Il lavoro DECODE è stato coordinato dall’Istituto Mario Negri con la collaborazione di ASST Papa Giovanni XXIII, Biomedical Research Foundation Academy (Grecia), Helmholtz Zentrum München (Germania), Norwegian Institute of Public Health (Norvegia) e University of Leipzig (Germania). Il finanziamento è arrivato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica.
Per il coinvolgimento dei pazienti lo studio ha ricevuto supporto da Progetto DDD ETS e dalla Dutch Kidney Patients Association. Nel comunicato, Marina Noris, responsabile del Centro di Genetica Umana del Mario Negri, ha spiegato: “Da questa analisi è emersa una nuova mappa della malattia: cinque gruppi distinti di pazienti, ciascuno caratterizzato da specifici meccanismi biologici e da una diversa evoluzione della malattia, che va ad influire sulle scelte terapeutiche diverse da gruppo a gruppo”.
Ariela Benigni, Segretario Scientifico e Coordinatore delle Ricerche delle sedi di Bergamo e Ranica del Mario Negri, ha commentato: “Finora si conoscevano solo due forme di questa malattia e trattavamo i pazienti in modo simile. Oggi sappiamo che dietro la stessa diagnosi si nascondono cinque profili diversi, con meccanismi biologici e prospettive cliniche differenti”.
Giuseppe Remuzzi, Direttore dell’Istituto Mario Negri, ha dichiarato che lo studio sulle malattie rare è una priorità di sanità pubblica e che il riconoscimento dei diversi meccanismi permette di scegliere terapie più mirate e, si spera, più efficaci.
